domingo, 24 de septiembre de 2017 23:01
Sociedad

Investigadores descubren un nuevo gen implicado en el trastorno del autismo

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Autismo


Un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández de Elche (Alicante), han demostrado que la alteración de la expresión de GRIK4, un gen que codifica un receptor involucrado en la comunicación neuronal, provoca comportamientos característicos del autismo. El estudio aparece publicado en la revista 'Journal of Neuroscience'.


Según ha explicado el CSIC en un comunicado, la comprensión de las enfermedades cerebrales como el autismo "requiere que podamos entender cómo se definen las perturbaciones que tienen lugar a nivel molecular, celular y sináptico, y que son responsables de las alteraciones conductuales propias de estas patologías". En este sentido, la importancia de los genes relacionados con la función sináptica en las enfermedades del cerebro "se ha puesto en evidencia por estudios que describen variaciones del número de copias de diversos genes".


Este cambio en el número de copias de genes relacionados con la función sináptica se ha declarado, recientemente, como un "factor de riesgo en el retraso mental o el autismo". Entre estos genes está el llamado GRIK4, un gen que codifica una subunidad del receptor de glutamato del tipo kainato (GluK4) que forma parte de la maquinaria sináptica mediante la cual se comunican las neuronas.


Los investigadores del Instituto de Neurociencias han generado un ratón modificado genéticamente que sobreexpresa el gen GRIK4, y han descubierto que estos ratones padecen un deterioro de la interacción social, así como estados de ansiedad y depresión, que son características observadas en niños autistas.


Además, los ratones modificados han permitido determinar que estas alteraciones del comportamiento vienen acompañadas por modificaciones de la comunicación neuronal en regiones cerebrales encargadas de la actividad social. Por ello, los investigadores consideran que sería posible utilizar este ratón "para abordar directamente el estudio de las disfunciones de los circuitos asociados al autismo y diseñar tratamientos específicos para la enfermedad".


Juan Lerma, profesor de investigación del CSIC y director de este trabajo, explica que lo que es "tremendamente llamativo" es que una "pequeña variación en la cantidad de una sola subunidad de este receptor sináptico conlleve una sintomatología conductual tan acusada, que reproduce en gran medida los trastornos del espectro autista".


"Nuestros datos demuestran que el aumento de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo, y el papel crítico que juega en las enfermedades humanas el exceso de función de los receptores de kainato", ha añadido Isabel Aller, también investigadora del CSIC.

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