jueves, 20 de junio de 2019 21:16
Sociedad

Científicos encuentran variantes genéticas que aumentan el riesgo de TDAH

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Niu00f1o triste, frustrado, en la escuela


Los científicos han descubierto variantes genéticas que aumentan el riesgo del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en investigaciones que los expertos esperan que puedan llevar a una mejor comprensión de la afección.


Se cree que el TDAH afecta aproximadamente al 2,5% de los adultos y al 5% de los niños en todo el mundo. Se ha expresado la preocupación de que el trastorno del desarrollo neurológico no se diagnostica ni se trata lo suficiente.


"Sabemos que es altamente hereditaria", dice el profesor Anders Børglum, coautor de la investigación, de la Universidad de Aahus en Dinamarca. "Entre todas las causas que pueden llevar al TDAH, los factores genéticos representan entre el 70% y el 80%."


Sin embargo, los investigadores dicen que ha sido difícil encontrar variantes genéticas específicas relacionadas con el TDAH. Børglum señala que esto se debía a que se creía que muchos genes estaban involucrados en la afección, cada uno de los cuales aumentaba el riesgo en un grado minúsculo.


Ahora, al escanear los genomas de más de 55,000 individuos, más de 20,000 de los cuales tenían un diagnóstico de TDAH, Børglum y un gran grupo internacional de investigadores dicen que han identificado 12 regiones particulares en el genoma donde los cambios aumentan el riesgo de TDAH.


"Estamos muy entusiasmados con estos hallazgos... hemos estado buscando esto durante años", dijo Børglum.


Dice que los cambios en las regiones descubiertas representaron menos del 1% del riesgo genético de la afección. "Esas 12 regiones sólo representan la punta del iceberg", destaca señalando que es probable que haya miles más por descubrir.


El equipo dice que los hallazgos podrían ayudar a arrojar luz sobre los mecanismos biológicos detrás del TDAH, lo que podría ayudar al desarrollo de nuevos medicamentos.


El trabajo del equipo, publicado en la revista 'Nature Genetics', apoya estudios anteriores que encontraron que un patrón más amplio de variantes genéticas que se observa con mayor frecuencia en las personas con TDAH era similar al observado en personas con otras afecciones, como depresión e insomnio.


Los investigadores dicen que el estudio apoya la idea de que el TDAH es una "expresión extrema" de rasgos que se encuentran en toda la población.


Michelle Beckett, directora ejecutiva de la organización benéfica ADHD Action, dice que los resultados del nuevo estudio eran emocionantes y podrían llevar a una mejor comprensión de la biología de la afección.

Pero alerta de que diagnosticar el TDAH sobre la base de las variantes genéticas recién descubiertas no sería sabio, ya que no estaba claro que todo el mundo diagnosticado con TDAH las tuviera.


"Sólo hemos diagnosticado oficialmente la punta del iceberg de los individuos que padecen TDAH en todo el mundo, y es muy probable que más investigaciones genéticas descubran más variaciones que también podrían ser responsables", dice a 'The Guardian'.


Børglum señala que el estudio podría ayudar a desestigmatizar la afección y abordar la culpa y culpar a los padres que a menudo se encuentran cuando su hijo tiene TDAH.


Aunque algunos han argumentado anteriormente que descubrir una base biológica para afecciones como el TDAH podría no ayudar a reducir el estigma, Beckett señaló que los nuevos hallazgos podrían tener un efecto positivo para demostrar que la afección es real.


"El TDA/H se enfrenta a un estigma, una discriminación y un negacionismo increíbles", y a menudo se pensó que era una excusa para un mal comportamiento, a pesar del impacto que la afección podría tener en la educación, la salud y el trabajo de una persona, dice Beckett. "Este[estudio] casi nos da una validación, si se quiere, a los ojos de la gente de la calle y también de la prensa popular."

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