La expresión de los genes es "clave" para comprender la predisposición a enfermedades

Los investigadores del proyecto internacional GTEx, en el que participa el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, han constatado que la expresión de los genes es "clave" para comprender las diferencias entre individuos y la predisposición a enfermedades.

El hallazgo, publicado en la revista 'Science', representa el primer resultado de dos años de trabajo en el proyecto, y ofrece por primera vez pistas sobre cómo las variantes genómicas pueden controlar los genes, ha informado el CRG en un comunicado este jueves.

La información genética de las células del cuerpo es la misma para todas las personas, y la expresión de los genes es lo que hace que cada una de ellas actúe y sea distinta en los tejidos y órganos: cada célula expresa unos genes determinados según se trate de una célula de la piel, del corazón o del hígado, por ejemplo.

Determinar estas diferencias en la expresión de los genes según los tejidos a los que pertenecen es el objetivo principal del proyecto GTEx, financiado por los Institutos de Salud Norteamericanos (NIH).

El trabajo de los investigadores ha ofrecido pistas sobre cómo las variantes genómicas pueden controlar los genes que se activan y desactivan en los diferentes tejidos u órganos, así como su efecto en la predisposición a padecer enfermedades como el cáncer y la diabetes.

EXPRESIÓN DE LOS GENES

Entre otros análisis, un grupo liderado por el investigador del CRG Roderic Guigó se ha centrado específicamente en la variación de la expresión de los genes entre individuos y órganos/tejidos.

"Hemos comprobado que la variación entre órganos es mucho mayor que la variación que pueda haber entre individuos --que explica sólo el 5% de la variación total--", ha comentado Guigó.

Muchos de los genes que varían entre individuos están relacionados con el sexo, la etnia o el envejecimiento: "Hemos encontrado diferencias vinculadas al sexo en más 750 genes, la mayoría de ellas en el tejido mamario", ha explicado el también investigador del CRG Pedro Ferreira.

Además, el equipo ha descubierto que existen unos 2.000 genes, cerca del 10% del total del genoma humano, que varían con la edad y que modifican sus niveles de actividad, con lo que muchos de ellos estarían relacionados con enfermedades neurodegenerativas, como el Parkinson y el Alzheimer.

BASE DE DATOS

Los NIH lanzaron el Proyecto GTEx en 2010 con el objetivo de crear una base de datos y un banco de tejidos que permitiera a los científicos estudiar cómo las variaciones genómicas pueden afectar la actividad de los genes y la susceptibilidad para padecer enfermedades.

Los investigadores han recogido muestras de más de 30 tipos de tejidos diferentes y han analizado tanto el ADN --el genoma-- como el ARN --la expresión del genoma-- en el marco del proyecto, financiado por los NIH y administrado por el National Human Genome Research Institute (NGHRI), el National Institute of Mental Health (NIMH) y el National Cancer Institute (NCI).