domingo, 11 de abril de 2021 09:51
Sociedad

Descubierto un método para modificar genes de embriones humanos

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Embriones genetica

Se demuestra un nuevo método para la reparación de una mutación causante de enfermedades


Científicos de Estados Unidos, Corea del Sur y China han descubierto una manera eficaz de utilizar una herramienta de edición de genes para corregir una mutación genética causante de una enfermedad hereditaria en embriones humanos y detener su paso a generaciones futuras.


La nueva técnica utiliza la herramienta de edición de genes CRISPR para dirigir una mutación en el ADN nuclear que causa cardiomiopatía hipertrófica, una cardiopatía genética común que puede causar muerte cardiaca repentina e insuficiencia cardíaca.


La investigación, publicada este miércoles en la revista 'Nature', demuestra un nuevo método para la reparación de una mutación causante de enfermedades y la prevención de que sea heredado por las siguientes generaciones. Esta es la primera vez que los científicos han probado con éxito el método sobre embriones humanos donados.


"Cada generación podrá aportar esta reparación porque hemos quitado la enfermedad que causa la variante del gen de ese linaje de la familia ha asegurado el autor senior Shoukhrat Mitalipov, que dirige el centro para la célula de embriones y la terapia génica en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon (OHSU)--. Mediante el uso de esta técnica, es posible reducir la carga de esta enfermedad hereditaria en la familia y, también, en la población humana".


El estudio ha sido realizado por investigadores de la Universidad Nacional de Seul, en Corea del Sur; El Instituto Salk para Estudios Biológicos en La Jolla, California (Estados Unidos) y el Laboratorio de Ingeniería para el Diagnóstico Molecular Innovador BGI-Qingdao y Shenzhen en China.


Esta investigación proporciona una nueva visión de una técnica que podría aplicarse a miles de trastornos genéticos hereditarios que afectan a millones de personas en todo el mundo. La técnica de edición genética descrita en este estudio, realizada de manera combinada con fecundación in vitro (FIV), podría proporcionar una nueva vía para que las personas con mutaciones genéticas hereditarias conocidas y eliminar el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. También podría aumentar el éxito de la FIV al aumentar el número de embriones sanos.


"Si se confirma, esta técnica podría potencialmente disminuir el número de ciclos necesarios para las personas que tratan de tener hijos libres de enfermedades genéticas", apunta la coautora Paula Amato, profesora asociada de obstetricia y ginecología en la Escuela de Medicina de la OHSU.


El nuevo estudio se centró en la mutación genética que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que afecta a 1 de cada 500 personas y puede provocar insuficiencia cardíaca y muerte súbita.


"Aunque afecta a hombres y mujeres de todas las edades, es una causa común de paro cardiaco repentino en los jóvenes, pero podría quedar eliminado en una generación de una familia", asegura el co-autor del estudio Sanjiv Kaul, profesor de Medicina cardiovascular en la Escuela de Medicina de OHSU y director del OHSU Knight Cardiovascular Institute.


PRUEBA CON EMBRIONES 


Los investigadores trabajaron con ovocitos humanos donados y espermatozoides portadores de la mutación genética que causa miocardiopatía. Los embriones creados en este estudio se utilizaron para responder a preguntas preclínicas sobre seguridad y efectividad. El estudio señaló que "los enfoques de edición del genoma deben ser optimizados" antes de pasar a los ensayos clínicos.


"Esta investigación avanza significativamente la comprensión científica de los procedimientos que serían necesarios para garantizar la seguridad y la eficacia de la corrección genética de la línea germinal --explica Daniel Dorsa, vicepresidente senior de investigación de OHSU--. Las consideraciones éticas de trasladar esta tecnología a ensayos clínicos son complejas y merecen un compromiso público significativo antes de que podamos responder a la pregunta más amplia de si es de interés para la humanidad alterar los genes humanos para las generaciones futuras".


Lee más sobre este avance científico en CatalunyaPress.

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