sábado, 26 de septiembre de 2020 20:12
Ciencia e investigación

Descubiertos nuevos genes del Alzheimer que ayudarán a futuros tratamientos más efectivos

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Un análisis de la composición genética de más de 94.000 personas en los Estados Unidos y Europa con diagnóstico clínico de Alzheimer llevó al descubrimiento de cuatro nuevas variantes genéticas que aumentan el riesgo de la enfermedad neurodegenerativa.


El estudio -publicado en 'Nature Genetics'- halló que estos genes, junto con otros previamente identificados, parecen funcionar en tándem para controlar las funciones corporales que afectan el desarrollo de la enfermedad.


"Este es un estudio poderoso y un paso adelante para nuestra comprensión de la enfermedad de Alzheimer", dijo el neurólogo Dr. Richard Isaacson, quien dirige la Clínica de Prevención de la Enfermedad de Alzheimer en Weill Cornell Medicine.


"Encontrar estos nuevos genes permite a los médicos tratarlos algún día con intervenciones terapéuticas", dijo Isaacson, que no participó en el estudio. "También nos da una mayor comprensión de las causas potenciales del Alzheimer".


Los hallazgos del estudio no cambiarán la "vida cotidiana ni la práctica médica de nadie en un futuro cercano", señaló Heather Snyder a 'CNN', directora principal de operaciones médicas y científicas de la Alzheimer's Association, que tampoco participó en la nueva investigación.


"Dicho esto, nos dan ideas potencialmente útiles sobre los procesos corporales que pueden causar o interactuar con los cambios de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias", agregó Snyder.


CIFRAS SIN PRECEDENTES


Dirigido por un equipo del Hussman Institute for Human Genomics de la Universidad de Miami, un consorcio internacional de investigadores analizó los datos recogidos por cuatro centros, dos en Estados Unidos y dos en Europa, que conforman el Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer.


Alzheimer


El estudio es el segundo de asociación a nivel de genoma que realizó el grupo en individuos con Alzheimer conocido en comparación con un grupo de controles. El primer estudio, publicado en 2013, observó a casi 75,000 personas e identificó 11 "loci" genéticos, o lugares, que no se sabía que estuvieran asociados con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.


Al aumentar el número a 94,000, el nuevo estudio agregó un 30% más de datos al análisis, permitiendo a los investigadores verificar 20 genes previamente encontrados y agregar cuatro.


Se está investigando cómo los nuevos genes, IQCK, ACE, ADAMTS1 y WWOX, junto con un gen previamente descubierto llamado ADAM10, afectan el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Pero una vez que sus funciones específicas sean entendidas y examinadas, los investigadores dicen que serán capaces de comenzar a desarrollar dianas potenciales de medicamentos.


"El Alzheimer es una enfermedad compleja. No es como el Huntington o el Parkinson, donde se altera un gen y se contrae la enfermedad", dijo la autora principal, la Dra. Margaret Pericak-Vance, directora del Instituto Hussman.


"Con el Alzheimer, son múltiples genes que actúan juntos", aseguró Pericak-Vance. "Estábamos tratando de llegar a las muy raras variantes genéticas que podrían contribuir al Alzheimer. Y no podíamos hacerlo antes. Simplemente no teníamos el tamaño de la muestra para hacerlo".


El estudio validó el papel previamente descubierto de los genes del sistema inmunitario y amalioide en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, señaló Rudy Tanzi, profesor de neurología de Harvard, director del Proyecto Genoma de la Enfermedad de Alzheimer y miembro del consorcio internacional.


"Habíamos visto el amalioide desde el principio, pero no se había verificado en un estudio de asociación de todo el genoma", aseguró Tanzi. "Así que creo que una cosa emocionante es que nos devuelve a la amiloide como un jugador importante.


"También debo decir que estamos viendo que la otra vía principal además del amiloide es la inmunidad innata", aseguró Tanzi. "En este estudio estamos viendo aún más genes inmunes innatos que afectan la susceptibilidad a la neuroinflamación."


Una susceptibilidad a la neuroinflamación es clave, dice Tanzi, "porque al final del día, las placas y los ovillos pueden crear el escenario, pero es la neuroinflamación la que mata suficientes neuronas para llegar a la demencia".


Ahora tener más de una docena de blancos genéticos sobre cómo se relaciona la inmunidad con el alzhéimer, dijo Tanzi, debería "facilitar realmente el descubrimiento de un nuevo fármaco".


Alzheimer 3 1


MEDICINA DE PRECISIÓN


El aumento del tamaño de la muestra permitió a los investigadores descubrir "núcleos de genes" que podrían afectar el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. "Y algunos de esos genes tienen el potencial de tener más de una función", señaló el autor principal Brian Kunkle, científico asociado del Instituto Hussman.


"Podrían estar aumentando los riesgos a través de diferentes vías de la enfermedad", aseguró Kunkle. "La predicción del riesgo y el tratamiento para cada individuo dependerá de qué tipo de cambios tiene una persona en cada uno de esos 25 genes u otros biomarcadores."

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