martes, 19 de marzo de 2024 11:02
Ciencia e investigación

​Nueva tecnología de edición genética podría corregir el 89% de los defectos del ADN

Los científicos han desarrollado una nueva tecnología de edición genética que podría corregir hasta el 89% de los defectos genéticos, incluyendo aquellos que causan enfermedades como la anemia drepanocítica.

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Estructuras de ADN



Los científicos han desarrollado una nueva tecnología de edición genética que podría corregir hasta el 89% de los defectos genéticos, incluyendo aquellos que causan enfermedades como la anemia drepanocítica.


La nueva técnica se llama "edición de primera" y fue desarrollada por investigadores del Instituto Broad del MIT y Harvard, que publicaron sus hallazgos en la revista 'Nature'.


La edición Prime se basa en la potente edición de genes CRISPR, pero es más precisa y versátil: "escribe directamente nueva información genética en un sitio de ADN específico", según el artículo.


En el enfoque tradicional de CRISPR-Cas9, Cas9, un tipo de proteína modificada, actúa como un par de tijeras que pueden cortar partes de cadenas de ADN. Puede dirigirse a los genes de un lugar específico, por ejemplo, para interrumpir una mutación.


Aproximadamente dos tercios de las variantes genéticas humanas conocidas asociadas con las enfermedades son mutaciones genéticas de punto único, por lo que la edición genética tiene el potencial de corregir o reproducir dichas mutaciones.


La edición Prime combina el método CRISPR-Cas9 con una proteína diferente que puede generar nuevo ADN. La herramienta corta la cadena de ADN y luego transfiere una secuencia editada al ADN diana, lo que permite a los investigadores insertar y eliminar sin problemas partes de células humanas.


La técnica permite a los investigadores buscar y reemplazar secciones enteras de hebras de ADN, todo ello sin rupturas disruptivas ni ADN del donante. Con este método, los investigadores dicen que esperan corregir con precisión y eficiencia hasta el 89% de las variaciones genéticas conocidas que causan enfermedades.


"Con la edición primaria, ahora podemos corregir directamente la mutación de la anemia drepanocítica a la secuencia normal y eliminar las cuatro bases de ADN adicionales que causan la enfermedad de Tay Sachs, sin cortar el ADN por completo ni necesitar plantillas de ADN", señaló David Liu, uno de los autores del estudio, en un comunicado de prensa del Instituto Broad.


"La versatilidad de la edición principal se hizo evidente rápidamente a medida que desarrollábamos esta tecnología", dijo Andrew Anzalone, otro autor del estudio, en el comunicado de prensa. "El hecho de que pudiéramos copiar directamente nueva información genética en un sitio objetivo fue una revelación. Estábamos muy emocionados".


El equipo de investigadores continuará ahora trabajando para perfeccionar la técnica, tratando de maximizar su eficiencia en varios tipos de células y explorando cualquier efecto potencial sobre las células. También continuarán probando diferentes modelos de enfermedades para, en última instancia, "proporcionar un camino potencial para las aplicaciones terapéuticas humanas", según el comunicado de prensa.


La edición de genes es todavía un campo de estudio relativamente joven y en rápida expansión - CRISPR-Cas9 se basa en un descubrimiento de una década de antigüedad, pero sólo se utilizó en humanos por primera vez en 2016. Luego, en 2017, el Instituto Broad desarrolló una nueva técnica llamada edición de base, que puede hacer cambios en un sitio de ADN específico sin cortar el ADN.


Los investigadores del Instituto Broad y de otros lugares esperan que la CRISPR pueda algún día apuntar a una amplia gama de genes "malos", que potencialmente ayudan a los humanos a evitar la obesidad, la enfermedad de Alzheimer, las formas genéticas de sordera, y más.


Sin embargo, a medida que la tecnología ha ido avanzando, los médicos, científicos y especialistas en bioética también han planteado cuestiones éticas. Algunos temen que pueda abrir la puerta a la manipulación de embriones humanos por razones no terapéuticas, o que pueda crear mutaciones no deseadas y nuevas enfermedades.


A principios de marzo de este año, un grupo de investigadores, entre ellos el científico que fue pionero y patentó la tecnología CRISPR, pidió una moratoria mundial sobre la edición humana de la línea germinal, cambios realizados en el ADN heredado que pueden ser transmitidos a la siguiente generación.


Hicieron una lista de preocupaciones éticas y señalaron al científico chino He Jiankui, quien afirmó haber hecho ediciones de genes al crear dos bebés resistentes al SIDA el año pasado. Su obra, que podría tener consecuencias imprevistas, ha sido condenada internacionalmente y calificada de "abominable por las autoridades chinas".

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