viernes, 6 de diciembre de 2019 21:09
Ciencia e investigación

​Más de 300 millones de personas sufren de enfermedades raras en todo el mundo

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Más de 300 millones de personas en todo el mundo padecen enfermedades consideradas raras, según un estudio publicado este jueves en el Boletín Europeo de Genética Humana.


La esclerosis sistémica, la policitemia o el síndrome de Marfan son algunas de las enfermedades que siguen siendo desconocidas para la mayoría de la población, pero cuando se analizan juntas "representan una gran proporción de la población", dijo la coordinadora del estudio Ana Rath, directora de la plataforma Inserm US14, que desde 1997 gestiona la base de datos Orphanet, que recoge datos sobre estas enfermedades recogidos por un consorcio de 40 países.


De las más de 6.000 enfermedades descritas en la base de datos, 149 son prevalentes y responsables del 80% de los casos de enfermedades raras en el mundo. También se observa que el 72% son de origen genético y el 70% comienzan a manifestarse en la infancia.


Los investigadores, que examinaron los datos sobre la prevalencia de 3.585 enfermedades diferentes, estiman que entre el 3,5% y el 5,9% de la población sufre de estas enfermedades.


Según la definición vigente en Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas, pero hay pocos estudios científicos disponibles y hay una falta de conocimiento médico sobre los tratamientos, lo que provoca el sufrimiento de miles de enfermedades y sus familias.


"Como se sabe poco sobre las enfermedades raras, podemos pensar que los pacientes son pocos. Aunque las enfermedades raras son individuales y específicas, tienen en común el hecho de que son raras, con las consecuencias resultantes", dijo Rath.


En su investigación, el equipo dirigido por Ana Rath excluyó los tipos raros de cáncer o enfermedades causadas por infecciones o intoxicaciones.

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